Santiago. – La Escuela de Medicina de la Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (PUCMM), en conjunto con la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA), organizó el evento “Un Diálogo por las Raras” en honor al Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025. Este evento se dedicó a aumentar la conciencia y sensibilidad sobre las enfermedades raras en el país, que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, con más de siete mil enfermedades identificadas.
Los participantes discutieron varios aspectos epidemiológicos, clínicos e investigativos relacionados con estas condiciones de salud, además de presentar casos de pacientes pediátricos y adultos atendidos en diferentes centros de atención médica. Todos los ponentes enfatizaron la importancia de continuar abordando estas enfermedades para garantizar su reconocimiento y tratamiento oportuno.
Entre las enfermedades raras discutidas se encontraban la atrofia muscular espinal, las mucopolisacáridosis y la fibrosis pulmonar idiopática. La doctora Michelle Jiménez, a cargo del proyecto piloto de Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de la PUCMM, moderó la actividad, mientras que el doctor Mirlan de los Santos, director de la Escuela de Medicina, reafirmó el compromiso de la academia en el estudio de estas enfermedades.
Jiménez destacó que el 72% de las enfermedades raras son de origen genético y que casi uno de cada cinco cánceres se clasifica como raro. De los Santos también mencionó varios desafíos que enfrenta la academia, como el desarrollo de un proyecto piloto de Registro de Pacientes y el fortalecimiento de la colaboración en el ámbito nacional e internacional para la concientización y el apoyo político en este tema.
Durante el evento, se llevaron a cabo tres mesas redondas en las que médicos discutieron los desafíos del manejo de estas enfermedades. La primera mesa, moderada por la doctora Isi Ortiz, se centró en la pediatría y presentó casos de niños atendidos por el doctor Félix Rancaño del Hospital Robert Reid Cabral. Rancaño resaltó la necesidad de identificación temprana, acceso a tratamientos y la implementación de la Ley No. 14-24 para el tamizaje neonatal.
Por su parte, la doctora Joami Noboa del Hospital Infantil Dr. Arturo Grullón compartió experiencias sobre la búsqueda de ayuda internacional para el diagnóstico y tratamiento de casos complejos. La doctora Esther Tavera presentó una conferencia sobre el impacto pulmonar de las enfermedades raras.
La segunda mesa redonda, que se centró en la colaboración entre pacientes, médicos y la industria farmacéutica, fue moderada por Denisse Vallejo, presidenta de ADAPA, y contó con la participación de expertos que coincidieron en la necesidad de acciones rápidas y efectivas por parte del Estado y las aseguradoras para mejorar la prevención y el tratamiento de estas patologías en el país.
Con la información de elnuevodiario.com.do
