Japón. – Un grupo de investigadores de diversas universidades en Japón ha logrado eliminar ‘in vitro’ la copia adicional del cromosoma 21, causante del síndrome de Down. Utilizando la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, este estudio, presentado por la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita en la revista PNAS Nexus, podría abrir el camino para futuras investigaciones que aborden las causas genéticas del síndrome. La trisomía 21 es la anomalía genética responsable de este trastorno, que impacta en el desarrollo físico y cognitivo de los niños afectados. A pesar de los avances en diagnóstico prenatal y tratamiento clínico, la eliminación del cromosoma extra en células afectadas había recibido menos atención.
Este trabajo se focaliza precisamente en la eliminación específica de uno de los tres cromosomas 21 en células humanas, desarrollando una variante de CRISPR-Cas9 que identifica y corta exclusivamente el cromosoma extra, gracias a las diferencias particulares en cada copia. Este enfoque, denominado «corte específico por alelo», permite eliminar el cromosoma no deseado sin afectar a los otros dos, lo cual es crucial para evitar desequilibrios genéticos que podrían conllevar problemas adicionales. Los investigadores probaron la técnica en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) obtenidas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los resultados indicaron que el corte de cromosomas específicos pudo “rescatar” la estructura genética de las células, reduciendo la trisomía y restaurando el número normal de cromosomas.
También se evaluó la efectividad del método en fibroblastos y células no divisorias. A pesar de la relevancia de estos hallazgos, el equipo subraya que la técnica está en fases iniciales y enfrenta desafíos como mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no impliquen cortes de ADN. Este método de edición podría ser un primer paso hacia terapias para el síndrome de Down, ya que las células tratadas mostraron mejoras en viabilidad y una reducción del estrés celular, sugiriendo un potencial para revertir efectos negativos de la trisomía.
Además, esta estrategia podría aplicarse a otros trastornos relacionados con anomalías cromosómicas. Los experimentos plantean cuestiones sobre cómo interactúan los cromosomas restantes tras la eliminación de uno, sugiriendo que las trisomías afectan no solo a los genes del cromosoma adicional, sino también a la expresión genética en general. Si se optimiza para usos clínicos futuros, esta tecnología podría usarse para eliminar el cromosoma extra en etapas tempranas del desarrollo embrionario, como durante la fertilización in vitro.
No obstante, los investigadores advierten que cualquier progreso en la edición de genomas humanos requerirá superar importantes obstáculos técnicos y éticos. Este estudio destaca el potencial de CRISPR-Cas9 para avanzar en la medicina genética, ofreciendo posibilidades terapéuticas que antes parecían inalcanzables. Aunque aún está lejos de su aplicación en humanos, esta investigación abre nuevas oportunidades en la búsqueda de soluciones para trastornos genéticos complejos como el síndrome de Down.
Con información de infobae.com
