Me llamo Antonio y padezco atrofia muscular espinal (AME, para los amigos). Mi esperanza de vida era de pocos años cuando nací, hace ya casi medio siglo. Y todo porque “me tocó” una enfermedad rara, neurodegenerativa, que está entre las enfermedades genéticas con mayor mortalidad asociada.
Lo que ocurre, explicado de una manera sencilla, es que mis motoneuronas (los “cables” que unen la médula espinal con los músculos) se van degenerando poco a poco y acaban muriendo.
Esto me ha tenido sentado en una silla de ruedas la mayor parte de mi vida. Y con el tiempo, la afectación de los músculos respiratorios puede hacer que llegue el fatal desenlace.
Pero como además soy científico, a todo lo anterior debo añadir que he descubierto que la AME es la enfermedad más bonita del mundo… a nivel molecular.
La AME es una enfermedad genética producida por la mutación o pérdida de un gen llamado SMN1.
Si nuestra madre y nuestro padre tienen una copia mutada (una de las dos copias de las que dispone cada uno), y nosotros tenemos la mala suerte de heredar estas dos copias defectuosas, lo más probable es que padezcamos AME.
Este gen contiene la información para guiar en la construcción de una proteína llamada SMN. Su nombre proviene de las sugerentes siglas del inglés survival of motor neuron (supervivencia de la motoneurona), y desempeña funciones muy importantes en nuestro organismo.
De hecho, sin SMN no sobreviven las motoneuronas, ni tampoco hay posibilidad de vida en sí misma.
Se debe a que estas células son esenciales para llevar a cabo movimientos musculares, incluidos los del diafragma o los de la faringe, que nos permiten respirar y comer.
Un salvavidas
Esas mínimas diferencias entre los dos genes hacen que la proteína SMN procedente de SMN2 sólo se produzca completa en un 10 % de las casos.
En principio eso sería insuficiente para vivir a largo plazo, pero sucede que los seres humanos podemos tener desde cero hasta más de diez copias del gen SMN2.
Haciendo un cálculo rápido, si tenemos diez copias, y cada una produce un 10 % de SMN, generaremos el 100 % de la proteína SMN que necesitamos.
¿Pero qué pasa si tenemos menos copias de SMN2, pongamos cinco? Pues que se compensa sólo el 50 % del SMN necesario.
Así, en general, quienes carecen del gen SMN1 y tienen una sola copia de SMN2 padecen un caso grave de la enfermedad, con progresión más rápida (tipo I).
Quienes cuentan con dos copias sufren un caso más leve (tipo II).
Finalmente, con tres o más copias tenemos un caso aún más leve (tipo III) y se amplían las posibilidades de vivir más años.
Ante esta realidad podemos concluir que la evolución «se inventó» SMN2 en humanos (la copia de SMN1) para tener un salvavidas en el caso de perder el gen principal. Bonito, ¿verdad?
¿Qué va a pasar en el futuro con estos tratamientos frente a enfermedades raras?
Pues que, evidentemente, el mercado acabará haciendo que se abaraten los precios. Tratamientos como la terapia génica han sido usados ya para otras enfermedades, y sin duda seguirán apareciendo y, lo más importante, perfeccionándose.
Finalmente, la universalidad de su uso favorecerá la bajada de precios.
Por otro lado, podemos depositar nuestras esperanzas en el reposicionamiento de fármacos, es decir, el uso de fármacos ya existentes para otras enfermedades. Tiene la enorme ventaja de que abarata mucho los costes y permite acortar los tiempos de investigación.
En conclusión, es indiscutible que la AME es una enfermedad devastadora, y que los pacientes de AME siempre tendremos derecho a quejarnos de la mala suerte que tuvimos al nacer.
Pero, al menos, espero haber mostrado que esta enfermedad tiene un encanto especial a nivel molecular que, a quienes la padecemos, nos da también cierto derecho a tildarla como «la enfermedad más bonita del mundo».
