Se estima que entre el 1 y el 5% de la población mundial sufre de un trastorno alimentario que pocas personas saben que existe.
Conocido como trastorno de ingesta restrictiva de alimentos por evitación (también trastorno de alimentación selectiva o síndrome del comedor selectivo o arfid por su abreviatura en inglés), la condición es una forma extrema de alimentación restrictiva que, si no se controla, puede tener un impacto severo en la vida y la salud de una persona.
A pesar de lo grave que es este desorden todavía sabemos muy poco sobre sus causas, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos efectivos.
Pero en el primer estudio de gemelos jamás realizado de Arfid, nuestro equipo ahora ha revelado que los factores genéticos juegan un papel importante en su desarrollo.Esta investigación nos acerca un paso más a la comprensión de las causas del arfid y, con suerte, a encontrar algún día mejores formas de tratar la condición.
El arfid se definió por primera vez como un trastorno alimentario en 2013. Las personas con la afección consumen una variedad extremadamente limitada de alimentos o una cantidad muy baja de alimentos (o ambos).
Pero en comparación con las personas con otros trastornos alimentarios, como la anorexia nerviosa, esta restricción de alimentos no está impulsada por la insatisfacción corporal o el deseo de perder peso.
En cambio, las personas pueden restringir los alimentos que comen debido a la aversión sensorial a ciertos sabores, olores y texturas, falta de apetito, así como experiencias traumáticas al comer, como atragantarse con la comida y miedo al dolor gastrointestinal.
Esta restricción es tan extrema que conduce a la pérdida de peso, deficiencias de vitaminas y minerales, y puede afectar la vida diaria de una persona.Arfid afecta tanto a hombres como a mujeres, mientras que otros trastornos alimentarios, como la anorexia nerviosa y la bulimia nerviosa, ocurren con mayor frecuencia en niñas y mujeres.
Además, a diferencia de otros trastornos alimentarios, el arfid generalmente se desarrolla en la primera infancia.
Gemelos y genética
Sabemos que otros trastornos alimentarios están influenciados por la genética de una persona (desde en forma moderada hasta alta). Por lo tanto, es muy probable que los factores genéticos también puedan explicar en parte por qué algunas personas desarrollan arfid y otras no.
Queríamos averiguar hasta qué punto eso es así, y analizamos algo llamado “heredabilidad”, un concepto complejo que mide la proporción en la que las diferencias en las características de las personas se explican por las diferencias en sus genes.
Para estimar la heredabilidad de cualquier característica podemos utilizar el método de gemelos. Esto aprovecha el hecho de que los gemelos idénticos comparten todos sus genes, mientras que los gemelos no idénticos, en promedio, comparten el 50% de los genes que diferencian a las personas entre sí.
Además, como los gemelos crecen en el mismo entorno exactamente al mismo tiempo, podemos descartar que las influencias de este entorno compartido provoquen diferencias entre ellos (como podría ocurrir con hermanos normales de diferentes edades).
Luego comparamos la similitud de cierta característica entre gemelos idénticos con su similitud entre gemelos no idénticos. El grado en que los gemelos idénticos son más parecidos nos da una estimación de la heredabilidad de esta característica.
Para estimar la heredabilidad del arfid comenzamos analizando los datos del Registro Sueco de Gemelos, que ha rastreado la salud de poco menos de 34 000 gemelos. Primero, combinamos datos de cuestionarios para padres y diagnósticos clínicos registrados para identificar a los niños con arfid.
Luego aplicamos el método de gemelos y descubrimos que la heredabilidad delarfid es del 70-85%. Esto significa que si los niños tenían arfid o no, entre un 70 y un 85% se explicaba por diferencias en sus genes.
Esto coloca al arfid entre los trastornos mentales más hereditarios. En comparación, se estima que la heredabilidad del autismo es del 79 al 84% y la del TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) es del 76 al 89%.
Además, la heredabilidad del arfid es mayor que la de la anorexia nerviosa (48-74%), la bulimia nerviosa (55-61%) y el trastorno por atracón (39-57%), lo que sugiere que podría ser el trastorno alimentario más hereditario.
Esperanza para los tratamientos
Hallazgos como este pueden ayudar a reducir el estigma y la culpa en torno a los trastornos mentales como el arfid y otros trastornos alimentarios. Una persona no elige desarrollar arfid y, de manera similar, un padre no hace que su hijo lo desarrolle.
Sin embargo, el hecho de que la heredabilidad del arfid sea inferior al 100% también muestra que no son solo los genes los que hacen que alguien sea propenso a desarrollar el trastorno.
Otros factores, como atragantarse mucho con los alimentos o reacciones alérgicas graves, pueden desencadenar el desarrollo de este trastorno alimentario.
Nuestros hallazgos también sugieren que los estudios genéticos tienen un enorme potencial para ayudarnos a comprender las causas del arfid. Esto es lo que intentará hacer nuestro próximo estudio.
En este momento, se están desarrollando tratamientos para el arfid utilizando terapia cognitiva conductual y terapia familiar. Sin embargo, estos métodos generalmente se enfocan en los síntomas, en lugar de las causas subyacentes del trastorno alimentario.
Tampoco sabemos qué tan bien funcionan estos tratamientos. Pero una mejor comprensión de las causas del trastorno de alimentación selectiva, incluida su biología subyacente, nos ayudará a desarrollar mejores tratamientos.
Lisa Dinkler es investigadora de posdoctorado en epidemiología psiquiátrica Postdoctoral Researcher in Psychiatric Epidemiology, Instituto Karolinska.