Un estudio internacional co-dirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha descubierto una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de enfermedades humanas, como cardiopatías y cáncer. Utilizando los datos genómicos de los primates, se ha desarrollado un algoritmo de inteligencia artificial (IA) con relevancia clínica para identificar las causas genéticas de enfermedades humanas.
El estudio proporciona información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates, lo cual es importante para comprender y conservar la diversidad de estas especies. El trabajo ha revelado 4,3 millones de mutaciones en primates que afectan a la función de las proteínas, y estas mutaciones pueden ser comparadas con variantes humanas para identificar las relacionadas con enfermedades. Se ha utilizado un algoritmo de aprendizaje profundo llamado PrimateAI-3D para identificar mutaciones causantes de enfermedades.
Además, el estudio ha ampliado el catálogo de información genómica de primates, proporcionando nuevos conocimientos sobre la evolución de especies de primates y la singularidad humana.
También se ha descubierto que la genética de los primates no siempre se ajusta a su clasificación taxonómica y se ha encontrado evidencia de hibridación y flujo genético entre especies de babuinos. El estudio puede ayudar en la conservación de especies y ha reducido el número de innovaciones genómicas consideradas exclusivas de los humanos.
El proyecto ha sido publicado en un número especial de la revista Science y ha contado con la colaboración de investigadores de 24 países.
UNA MUTACIÓN ENCONTRADA GRACIAS AL ATLAS DEL GENOMA HUMANO
Cuando los científicos publican una gran recopilación de datos del genoma en forma de Atlas del Genoma Humano y se apuntan los beneficios teóricos nadie piensa en la repercusión. “Pues bien, gracias a este avance hemos podido conocer el papel de IDH y considerar su papel en el control molecular del cáncer”, explica Sepúlveda.
